SITE MEKLĒŠANA

Trisomy 21: normāls sniegums

Trisomy - vairāku vai vienu papildu hromosomu klātbūtne hromosomu komplektā. Visizplatītākais variants ir papildu hromosomas klātbūtne 13., 18. un 21. hromosomā.

trisomija 21

Dauna sindroms

Otrais šīs slimības nosaukums ir trisomija.Pirmais pētījis to savā praksē un aprakstīja Dr Lengdonu 1866. gadā. Ārsts pareizi norādīja galvenos simptomus, bet viņš nevarēja pareizi noteikt šī sindroma cēloni. Zinātnieki varēja atklāt noslēpumu trisomija 21 tikai 1959. Tika atklāts, ka šai slimībai ir ģenētiska izcelsme. Kopijas 21. hromosomas gēnu ir atbildīgi par sindroms raksturlielumiem, proti klātbūtne papildu hromosomas noved pie šādas patoloģijas. Ir zināms, ka katrā cilvēka šūnā ir divdesmit trīs pāri hromosomām. Pirmais pusē iet caur olu no mātes, bet otrā - caur spermu no tēva. Bet reizēm rodas neveiksme, un hromosoma var nebūt atdalīta, tāpēc viens no vecākiem var iegūt papildu vienību. Ir vērts atzīmēt, ka zēni un meitenes cieš no Down sindroma tādā pašā veidā. Vecāku ģeogrāfiskais stāvoklis nav svarīgs. Saskaņā ar statistiku astoņus simtus bērnu cieš no trisomijas 21.

trisomija 21 norma

Trisomijas cēloņi un risks 21. Riska rādītāju standarts

Daunas sindroma attīstības iemeslistudējis. Zinātnieki joprojām apgalvo par šo patoloģiju. Vienīgais, par ko viņi vienojas, ir tas, ka trisomija 21 rodas daudzu mijiedarbību starp atsevišķiem gēniem neveiksmei. Un tas nav iedzimta slimība. Ir arī noteikts modelis: ja mātes vecums pārsniedz 35 gadus, šīs patoloģijas rašanās palielinās par trīs procentiem. Un vecāka sieviete darba, jo lielāks risks, ka bērns būs trisomiju 21. Tādējādi risks, ka slims bērns sievietēm divdesmit piecu gadu vecumu, ir 1 bērns 1250 bērni, un pēc četrdesmit - 1 bērns līdz 30 jaundzimušie. Jāatzīmē, ka tēva vecums neietekmē slimības iestāšanos. Sieviete ar Dauna sindromu var būt slims bērns ar varbūtību piecdesmit procenti vīriešu ar slimību - ir neauglīga. Vecāki, kuriem ir bērns ar šo slimību, risku trisomiju 21, otrais bērns vienu procentu.

trisomy 21 normālas rādītāji

Hromosomu anomāliju noteikšanas metodes

Katra sieviete, kas plāno grūtniecību,baidās par nākotnes mazuļa veselību. Mūsdienu medicīna ļauj atpazīt daudzas bērnu attīstības patoloģijas dzemnē. Kā minēts iepriekš, paredzamais trisomija 21 risks reizinās ar pieaugušo vecuma pieaugumu. Tā kā sievietes, kuru vecums ir pakļauts riskam, grūtniecības pirmajā trimestrī ievada skrīningu. Bet ne tikai vecums var kļūt par iemeslu, kāpēc ārsts baidās, ka auglim var attīstīties trisomija. 21. Norma, pēc kuras tiek veikta analīze, ir:

  • iedzimtas patoloģijas pagātnes grūtniecības laikā, īpaši hromosomu patoloģijas;
  • nepasūtītu grūtniecību klātbūtne;
  • nopietnu iedzimtu slimību klātbūtne radinieku vidū;
  • pārnestās infekcijas slimības agrīnā grūtniecības periodā;
  • radiācijas iedarbība;
  • pirmā bērna piedzimšana ar šo sindromu;
  • ņemot zāļu agrīnās stadijas ar teratogēnu iedarbību.

Analīzei tiek ņemta asinis, un pēc tamTesta paraugu ievieto īpašā aparātā, ar kuru konstatē patoloģijas klātbūtni. Ar netiešiem pierādījumiem tiek noteikts arī trisomija 21, paralēli rādītājiem tiek ņemti vērā arī citi objektīvi faktori. Tie ietver: mātes vecumu, svaru, augļu klātbūtni, sliktu paradumu neesamību vai klātbūtni, kā arī citus. Un tikai pēc pilnīgas izmeklēšanas tika uzskaitīti visi riski un tika apstiprināts indikators "trisomy 21" - sieviete tiek aicināta konsultēties ar ginekologu, kur viņa tiek informēta par aizdomām par Dauna sindromu nākamajā bērnībā. Sieviete var nolemt pārtraukt grūtniecību. Bet tikai skrīninga rezultāti nevar nodrošināt 100% diagnozi. Ja tests sniedz pozitīvu rezultātu, ārsts parasti izraksta horiāna punkciju.

trisomija risks 21

Daunas sindroma simptomi un pazīmes

Parasti trisomija 21 ir atrodama bērna dzīves pirmajās minūtēs. Pastāv vairākas ārējās pazīmes, par kurām ārsts var noteikt šo diagnozi. Tie ietver:

  • īsu kaklu, saplacinātu degunu un seju, nelielu muti, lielu, parasti izciļušo mēli, mongolīdu acu griezumu, mazas deformētas ausis;
  • neregulāra debesis, mēle ar rievām, plakana deguna tilts;
  • īsas un plašas rokas, palmas ar vienu kroku, īsu vidējā pirksta falangā;
  • baltas plankumi uz varavīksnenes;
  • mazs ķermeņa svars;
  • ļoti vājš muskuļu tonuss;
  • izliekums krūtīs.

Iekšējo orgānu patoloģija

Mēs varam teikt, ka cilvēkiem, kuriem diagnosticēta trisomija 21, saistīto slimību skaits ir šāds:

  • iedzimtiem sirds defektiem;
  • dažādas kuņģa un zarnu trakta slimības;
  • vēža risks ir daudz augstāks nekā veseliem cilvēkiem;
  • kurlums;
  • redzes traucējumi;
  • apnoja;
  • aptaukošanās;
  • aizcietējums;
  • infantila spazmas;
  • Alcheimera slimība.
    trisomija 21 risks ir normāls

Trisomija 21. Normāli psihoemotīvas izpausmes indikatori

Varbūt visbiežāk sastopamā slimībabērni, kuriem tiek dota šāda diagnoze, ir psihoemocionālas attīstības pārkāpums. Cilvēkus ar trisomiju 21 patoloģiju ir grūti mācīties, viņi nav sabiedriski, viņi gandrīz nemācās runu. Bieži vien šie bērni ir vai nu hiperaktīvi, vai pilnīgi neaizskarami. Šie cilvēki ir ļoti pakļauti depresijai. Bet jāatzīmē, ka šādi bērni ir ļoti sirsnīgi, paklausīgi un uzmanīgi. Viņus sauc arī par "saulainiem bērniem".

Dauna sindroma ārstēšana

Diemžēl šī patoloģija mūsdienāslaiks ir neārstējams. Vienīgais veids, kā palīdzēt šādiem cilvēkiem, ir ārstēt blakusparādības. Tādā veidā ir iespējams pagarināt "saulaino cilvēku" dzīvi un uzlabot dzīves kvalitāti.

paredzamais trisomijas risks 21

Dauna sindroma prognozēšana

Jaunākie cilvēku dzīves ilgumsar patoloģiju hromosomā 21 strauji palielinājās. Pateicoties uzlabotajai eksāmenu un ārstēšanas kvalitātei. Persona ar šo sindromu var dzīvot labi līdz piecdesmit pieciem gadiem vai vairāk. Ar integrāciju sabiedrībā cilvēki ar Dauna sindromu var dzīvot pilnu dzīvi, bērni var doties uz regulārām skolām. Šodien ir daudz cilvēku, kuri ir spējuši dot lielu ieguldījumu sabiedrības dzīvē un pat kļūt slaveni.

trisomija indekss 21

Praktiski padomi vecākiem par saulainiem bērniem

Vai vecāki ziņo, ka viņu bērnsir slims ar Dauna sindromu, ir daudz jautājumu, kas saistīti ar bērna tālāku aprūpi un audzināšanu. Vēl nesen mūsu sabiedrībā šādi cilvēki bija neobjektīvi. Šī attieksme ir saistīta ar informācijas trūkumu. Bet pēdējā laikā sabiedrība ir saņēmusi arvien vairāk informācijas par cilvēkiem, kuri nedaudz atšķiras no mums. Tagad tiek veidots liels skaits centru, kur vecāki var nākt ar saviem "saulainiem bērniem". Tajos viņi ne tikai dalās savos panākumos un pieredzē, bet arī iemāca bērniem pielāgoties ikdienas problēmām un apvienoties mūsdienu sabiedrībā. Ir svarīgi iesaistīties ne tikai bērna garīgajā attīstībā, bet arī fiziskajā dzīvē. Labus rezultātus sniedz fiziskās aktivitātes un profesionālā terapija. Ir nepieciešams apmācīt bērnu pašapkalpoties Ir ļoti svarīgi iesaistīties saulainā bērnībā no bērna piedzimšanas. Šādu bērnu attīstībai ir daudzas metodes. Un, ja tuvie cilvēki palīdzēs bērnam tikt galā ar savdabību, tad ir iespējams, ka bērns praktiski neatšķiras no saviem vienaudžiem. Viņš var ne tikai nokļūt uz parasto skolu, bet arī iegūt profesiju un tādējādi kļūt par pilntiesīgu sabiedrības locekli.

  • Reitings:



  • Pievienot komentāru