SITE MEKLĒŠANA

Iedzimtas vīrusa slimības. Saraksts. Visbiežāk sastopamās un bīstamās slimības

21. gadsimta sākumā jau ir vairāk nekā 6000 iedzimtu slimību veidu. Tagad daudzos pasaules institūtos tiek pētītas iedzimtas cilvēku slimības, kuru saraksts ir milzīgs.

Vīriešu populācijai ir arvien vairāk ģenētiskodefekti un ir mazāka iespēja uztvert veselīgu bērnu. Kaut arī visi vices attīstības cēloņi ir neskaidri, var uzskatīt, ka tuvākajos 100-200 gados zinātne risinās šīs problēmas.

Kas ir ģenētiskās slimības? Klasifikācija

Ģenētika kā zinātne sāka savu izmeklēšanas ceļukopš 1900. gada. Ģenētiskās slimības ir tās, kas saistītas ar novirzēm cilvēka gēnu struktūrā. Atkāpes var notikt vienā vai vairākos gēnos.

Iedzimtas slimības:

  1. Autosomu dominējošais stāvoklis.
  2. Autosomāls recesīvs.
  3. Saspiests ar grīdu.
  4. Hromosomu slimības.

Bērna slimības varbūtība ar autosomu dominējošo novirzi ir 50%. Autosomāli recesīvi - 25%. Slimības, kas saistītas ar seksu, ir tās personas, kurām ir bojāta X hromosoma.

iedzimtas slimības. sarakstu

Iedzimtas slimības

Šeit ir daži slimību piemēri, saskaņā ar iepriekšminēto skaņas klasifikāciju. Tātad dominējošās-recesīvās slimības ir:

  • Marfana sindroms.
  • Paroksizmāla mielopielija.
  • Talasēmija.
  • Albritas slimība.
  • Otoskleroze.

Recesīvs:

  • Fenilketonūrija.
  • Itihioze
  • Citi.

Seksu saistītas slimības:

  • Hemophilia.
  • Muskuļu distrofija.
  • Farby slimība.

Arī dzirdot hromosomu iedzimtas cilvēku slimības. Hromosomu anomāliju saraksts ir šāds:

  • Sindroms Shareshevsky-Turner.
  • Klinefeltera sindroms.
  • Kaķu cry sindroms.
  • Dauna sindroms.

Poligēnu slimības ir šādas:

  • Gūžas (iedzimtas) dislokācija.
  • Sirds defekti.
  • Šizofrēnija.
  • Lūzuma lūpu un aukslēju.

Visbiežāk sastopamā gēnu anomālija irsindaktili. Tas ir pirkstu akretion. Syndactyly ir visnekaitīgākais traucējums, un to ārstē pateicoties operācijai. Tomēr šo novirzi papildina citi nopietnāki sindromi.

Kādas slimības ir visbīstamākās?

No minētajām slimībām var identificētbīstamākās mantotās cilvēku slimības. To sarakstā ir tāda veida anomālijas, kurās hromosomu komplektā parādās trisomija vai polisomija, tas ir, ja hromosomu pāra vietā tiek novēroti 3, 4, 5 vai vairāk. Ir sastopama arī viena hromosoma vietā 2. Visas šīs novirzes ir saistītas ar šūnu dalīšanās pārkāpumu.

Bīstamākās mantotās cilvēku slimības:

  • Edvardsa sindroms.
  • Mugurkaula muskuļu amiotrofija.
  • Patau sindroms.
  • Canaven slimība.
  • Hemophilia.
  • Citas slimības.

Šo pārkāpumu dēļ bērns dzīvo gadu vai divus gadus. Dažos gadījumos novirzes nav tik nopietnas, un bērns var dzīvot līdz 7, 8 vai pat 14 gadiem.

Dauna sindroms

Dauna sindroms ir iedzimts, ja tas irvai abiem vecākiem ir bojātas hromosomas. Konkrētāk, sindroms ir saistīts ar trisomiju 21 hromosomu (t.i., 21 hromosomu 3, nevis 2). Bērniem ar Dauna sindromu ir kūlenis, krokots kaklā, anormāla auss forma, sirds problēmas un garīgā atpalicība. Bet jaundzimušo dzīvībai, hromosomu anomālija nerada briesmas.

Dauna sindroms ir iedzimts

Tagad statistika norāda, ka no 700-800bērni 1 ir piedzimis ar šo sindromu. Sievietes, kas vēlas būt bērns pēc 35 gadiem, visticamāk, būs šāds bērns. Varbūtība ir kaut kur no 1 līdz 375. Bet sieviete, kas nolēma uz 45 gadu veca bērna piedzimšanu, ir varbūtība no 1 līdz 30.

Acrocraniodisphalangia

Mantojuma anomāliju veids - dominējošs autosomāls. Sindroma cēlonis ir traucējumi 10 hromosomā. Zinātnē šo slimību sauc par acrocraniodisphalangia, ja tas ir vienkāršāk, Apert sindroms. To raksturo šādas ķermeņa funkcijas:

  • brahicēfālija (galvaskausa platuma un garuma attiecības pārkāpums);
  • galvaskausa koronāro šuvju akrecija, kā rezultātā tiek novērota hipertensija (augsts asinsspiediens galvaskausa iekšienē);
  • sindaktili;
  • izciļņota pieres;
  • bieži vien garīgā atpalicība, ņemot vērā to, ka galvaskauss izspiež smadzenes un neļauj nervu šūnām augt.

Apert sindroms

Mūsdienās bērniem ar Apert sindromu tiek noteikta operācija, lai palielinātu galvaskausu, lai atjaunotu asinsspiedienu. Un garīgo atpalicību ārstē ar stimulatoriem.

Ja bērnam ģimenē, kuram ir diagnosticēts sindroms, ir ļoti liela varbūtība, ka 2 bērni piedzimst ar tādu pašu novirzi.

Happy Doll Syndrome un Canaven - Van Bogart - Bertrandes slimība

Apsveriet vairāk no šīm slimībām. Identificēt Engelman sindromu var kaut kur no 3-7 gadiem. Bērniem ir krampji, slikta gremošana, kustību koordinācijas problēmas. Lielākajai daļai no viņiem ir šķielšanās un problēmas ar sejas muskuļiem, tāpēc smaids bieži vien ir sejā. Bērna kustības ir ļoti ierobežotas Ārstiem tas ir saprotams, kad bērns mēģina staigāt. Lielākajā daļā gadījumu vecāki nezina, kas notiek, un vēl jo vairāk. Nedaudz vēlāk, tas, ka viņi nespēj runāt, ir pamanāmi, viņi tikai mēģina kaut ko kaut ko nomocīt.

Engelmansa sindroms

Iemesls, kāpēc bērnam rodas sindroms, ir problēma ar hromosomu 15. Slimība ir ļoti reti - 1 gadījums 15 tūkstošiem dzimušo.

Cita slimība - Canavan slimība -ko raksturo tas, ka bērnam ir vājš muskuļu tonuss, viņam ir problēmas ar ēdiena norīšanu. Slimību izraisa centrālās nervu sistēmas bojājumi. Iemesls - viena gēna pārvarēšana hromosomā 17. Tā rezultātā smadzeņu nervu šūnas tiek iznīcinātas ar pakāpenisku ātrumu.

Canaven slimība

Slimības simptomi var novērot 3 mēnešu vecumā. Canavev slimība izpaužas šādi:

  1. Muskuļu hipotensija.
  2. Makrocefalīns.
  3. Krampji parādās mēneša vecumā.
  4. Bērns nespēj paturēt galvu vertikāli.
  5. Pēc 3 mēnešiem cīpslu refleksus palielinās.
  6. Daudzi bērni ir aklie pēc 2 gadu vecuma.

Kā redzat, iedzimtas cilvēku slimības ir ļoti dažādas. Saraksts, kas sniegts tikai kā piemērs, nav pilnīgs.

Es gribētu atzīmēt, ka, ja abi vecākija vienā un tajā pašā gēnā ir pārkāpums, tad iespēja iegūt sliktu bērnu ir lieliska, bet, ja dažādos gēnos ir anomālijas, tad jūs nevarat baidīties. Ir zināms, ka 60% gadījumu hromosomu patoloģijas embrijā izraisa aborts. Bet vēl 40% no šiem bērniem ir dzimuši un cīnās par savu dzīvi.

  • Reitings:



  • Pievienot komentāru